贝瑞和康

　　北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称贝瑞和康）致力于将新一代DNA测序技术应用于临床基因检测领域。公司的建立是基于对我国是出生缺陷高发国这一事实的深刻认知。我国每年先天性致愚致残缺陷儿占出生人口总数的4%-6%。染色体疾病是其中为严重的一类。唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕陶氏综合征（13三体综合征）和X、Y性染色体非整倍体疾病是目前常见的五大染色体疾病。 目前临床对产前染色体疾病的检测方法中，传统的血清学筛查技术存在较高的假阳性率（5%）和漏诊率（20%-40%）；传统的产前诊断技术是胎儿染色体疾病诊断的金标准，但创伤性的取样方法具有一定的流产和感染风险，为孕妇本人及其家属带来极大的心理负担。加上传统筛查技术假阳性的问题，大大降低了产前诊断的依从性。

　　面对我国新生儿产前检测的巨大需求与现有产前筛查、诊断技术的不足这一显著矛盾，我们立志研发一种新型、无创伤且准确率高的产前检测技术来造福广大孕妇，降低我国的新生儿出生缺陷率。“无创DNA产前检测技术”便是在这样的背景下应运而生。它的无创性避免了流产和感染风险，极大地降低孕妇及其家属的心理负担，代表了当前产前检测和防止先天性缺陷儿出生技术的发展方向。这一技术真正意义上实现了基因组学从科研向临床应用领域的突破。它也将改变其他遗传疾病乃至癌症的检测。 针对该技术，贝瑞和康率先与中南大学湘雅医院产前诊断中心、北京协和医院完成两期大规模的临床试验，检测结果显示该技术三大染色体疾病的检测准确率高达99%以上，这是20多年来基因组学真正意义上能够进入临床应用领域的创新性突破, 也是人类基因组工程在实践应用上的个范例。从而奠定了我们在临床基因检测领域的国内领军地位。

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